Des fragments d’ADN fœtal (d’origine trophoblastique) d’une taille < à 300 pdb sont détectables dès la 6ème semaine d’aménorrhée. Leurs proportions augmentent avec l’âge de la grossesse et ils disparaissent après l’accouchement. Ils représentent près de 10% de l’ensemble de l’ADN libre circulant présent dans la circulation maternelle (les 90% restant appartiennent à la mère).

Le test génétique non invasif de la trisomie 13, 18 et 21 fœtale consiste à réaliser un dosage chromosomique relatif (DCR) des séquences d’ADN provenant de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une éventuelle surreprésentation de séquences en cas de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale.

Ce test est possible grâce à l’avènement de la technologie de séquençage haut débit (NGS) combinée à une station bio-informatique pour analyser les millions de molécules d’ADN, les attribuer à un chromosome d’origine, en mesurer la proportion relative et déterminer s’il y a ou non surreprésentation statistiquement significative.

2 approches sont actuellement proposées :

– ciblée (Targeted sequencing) sur les séquences type SNP (Single Nucleotide Polymorphism) sur les chromosomes d’intérêt (13, 18 et 21)

– globale (Massively Parallel sequencing) sur les séquences géniques reparties sur la totalité du génome.

Pour réaliser ce test, Labosud a choisi le kit Iona proposé par Yourgene Health.

Ce choix est justifié par :

• La performance de ce test
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• Technologie MPS
• Seul test actuellement marqué CE-IVD (marquage européen pour le diagnostic in vitro)
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• offre une solution entièrement automatisée et accréditée, voir l’aperçu technique ici.

Voici une vidéo de présentation de la technologie utilisée, en langue anglaise.