Le mosaïcisme désigne la présence chez un même individu de 2 populations cellulaires génétiquement différentes (une disomique et une trisomique). Ces 2 populations dérivent du même zygote.

L’ADN libre circulant fœtal provient des cellules trophoblastiques (placenta). Un mosaïcisme foeto-placentaire peut être à l’origine des résultats discordants (faux positifs et faux négatifs) en DPNI.