Il s’agit d’un test de dépistage génétique non invasif des anomalies chromosomiques de nombre les plus fréquente :

• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 13 (syndrome de Patau)
• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)

Une trisomie signifie que le fœtus est porteur d’un chromosome surnuméraire soit 3 copies d’un même chromosome au lieu de 2 chez un fœtus non atteint.

Ce test permet à partir d’une simple prise de sang chez la mère, sans danger pour le fœtus,  réalisée à partir de la 12 semaines d’aménorrhée, de quantifier l’ADN fœtal circulant et dépister ainsi une éventuelle trisomie 13, 18 ou 21

Avec une sensibilité et spécificité supérieur à 99% pour la trisomie 21.

Ce dosage génique est réalisé grâce à l’utilisation de la technologie NGS (Next Generation Sequencing).