Image courtoisie Premaitha Health

Le test est basé sur le séquençage très haut débit des fragments d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.

Cette ADN fœtal d’origine placentaire est mélangé dans la circulation avec l’ADN maternel libre circulant.

Une fraction d’ADN fœtal supérieur à 5% est nécessaire pour garantir une fiabilité du test (supérieur à 99%) et maintenir un taux d’échec inférieur à 1%.

La technique consiste à réaliser un dosage chromosomique relatif des séquences provenant de chacun des chromosomes d’intérêt afin de mettre en évidence une éventuelle surreprésentation des séquences si le fœtus est atteint d’une trisomie 13, 18 ou 21.