Il s’agit du Dépistage Prénatal Non Invasif des aneuploïdies les plus fréquentes (13, 18 et 21) Nous savons désormais que, pendant la grossesse, des fragments d’ADN fœtal traversent le placenta pour se mélanger avec l’ADN maternel circulant dans le sang. Ce nouveau test de dépistage génétique repose sur l’étude de cet ADN fœtal circulant. Les nouvelles technologies de séquençage haut débit nous permettent de déterminer le nombre de copies des chromosomes 13, 18 et 21 et ainsi de mettre en évidence une trisomie d’un de ces 3 chromosomes.

La sensibilité et la spécificité du test sont à plus de 99% pour la trisomie 21.

Ce test se limite aux seules trisomies 13, 18 et 21 homogène ou en mosaïque forte. Les anomalies chromosomiques, telles que les translocations déséquilibrées, les anomalies des chromosomes sexuels, les syndromes microdélétionnels, les délétions et duplications ne sont pas détectées par ce test. Un échec de technique est possible dans moins de 0.5% des cas. Un nouveau prélèvement sera alors nécessaire. Les rares faux positifs ou faux négatifs en font un test de dépistage et non un diagnostic. Il ne doit en aucun cas être assimiler à un caryotype fœtal.

Ce test non invasif est réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Il ne représente aucun risque pour le fœtus et la grossesse en cours. Afin de respecter le délai pré-analytique de 5 jours maximum il est fortement recommandé d’éviter la prise de sang la veille d’un long week-end.

Il peut être réalisé à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée (absence de règles) et tout au long de la grossesse, après avoir réalisé l’échographie du premier trimestre.

Il est réservé aux femmes enceintes éligibles aux indications prévues par l’arrêté du 14 décembre 2018.

Il peut être demandé en hors nomenclature pour convenance personnelle.

Il ne peut être en aucun cas réalisé sans prescription médicale et sans votre consentement.

Le résultat est rendu sous 15 jours ouvrables après réception de votre prélèvement par le laboratoire Labosud. Le résultat est rendu uniquement à votre prescripteur qui lui seul est habilité à vous le communiquer.

Un résultat négatif signifie que la présence d’une trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus est extrêmement peu probable. Votre médecin continuera à vous suivre en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens supplémentaires.

Un résultat positif indique que votre enfant à naître est probablement porteur de la trisomie concernée. Votre gynécologue confirmera ce test par une amniocentèse afin de réaliser le caryotype du fœtus. En raison d’un faible taux de faux positif (inférieur à 0.5%) c’est le caryotype, après un geste invasif, qui confirmera le diagnostic de certitude.

Non. Ce test ne dispense pas et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre et la mesure de la clarté nucale. La réalisation de cette échographie est un préalable obligatoire pour pouvoir bénéficier du test.

Le test est pris en charge  pour les indications suivantes:

-Marqueurs sériques maternels à risque accru supérieur ou égal 1/50 et clarté nucale <3,5 mm et sans autre anomalie échographique

-Marqueurs sériques maternels à risque intermédiaire entre 1/51 et 1/1000 et clarté nucale <3,5 mm et sans autre anomalie échographique

-Dépistage sans recours aux Marqueurs Sériques Maternels:

• Antécédent de grossesse avec Trisomie 21
• Grossesse gémellaire
• Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 21

En dehors des indications de prise en charge par la sécurité sociale, le test est proposé à 363 € en hors nomenclature .