Aspect réglementaire et indications

En application des dernières recommandations de la haute autorité de santé (HAS) et de l’association des cytogénéticiens de langue française (ACLF).

Ce test ne dispense pas et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre entre 11 semaines d’aménorrhées (SA) et 13 SA + 6 jours.

Cette échographie doit être effectuée au préalable du test DPNI.

La HAS (Arrêté 14 décembre 2018 (PDF - 571,3 Ko)) précise qu’en cas de signes d’appels échographiques (dont une clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm avant 13 SA + 6 jours), Le test est formellement contre indiqué. Arrêté 14 décembre 2018 (PDF - 571,3 Ko)

Le DPNI ne doit pas être réalisé avant l’échographie du premier trimestre et donc nécessairement pas avant un âge gestationnel de 11 SA.

Indications acceptées :

  • Marqueurs sériques maternels ≥ 1/1000 et clarté nucale < 3.5mm.
  • Grossesse gémellaire.
  • Patiente âgée de plus de 38 ans sans anomalies échographiques et n’ayant pas bénéficié du dépistage par les marqueurs sériques maternels (hors nomenclature).
  • Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome  21.
  • Antécédents de grossesse avec une trisomie 21.