Contexte

La Trisomie 21 constitue avec la trisomie 13 et 18 plus de 95% des anomalies chromosomiques diagnostiquées en prénatal. Afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs induits par le dépistage de la trisomie 21, un test combiné a été mis en place en 2009. Ce dépistage rend une probabilité unique prenant en compte les risques liés à l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage biochimique au premier trimestre. Avec une sensibilité de 80% et une VPP de 4%, ce test a permis de réduire de moitié le nombre de gestes invasifs tout en conservant le niveau de diagnostic de la trisomie 21 en période prénatale.

Le nombre des enfants nés avec une trisomie 21 (près de 500 par an) reste stable.

2009 2010 2011 2012 2013
MSM 673444 716149 695072 687986 700842
Geste invasif 79105 55594 45127 41798 42731
T21 dépistés 1918 (2.3%) 1934 (3.5%) 1946 (4.3%) 1971 (4.7%) 1976 (4.6%)
T21 nés NC 453 535 488 NC

La découverte de la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel associée à une nouvelle technologie de séquençage de très haut débit (NGS – Next Generation Sequencing), a ouvert de nombreuses perspectives dans le domaine du dépistage prénatal non invasif (DPNI). L’une des principales applications en est le dépistage des aneuploïdies fœtales les plus fréquentes : trisomies 13, 18 et 21.

MSM DPNI
Se 83 % > à 99 %
Sp 96 % > à 99%
FP 7.2 % <à 0.5 %
FN ≈ 0.1 % <à 0.001 %
VPP 3.5 % 0.96 %

VPP à 3.5 % = près de 27000 gestes invasifs de trop
FN à 0,1% = 488 enfants trisomiques 21 nés en 2012

L’intégration du DPNI dans l’arbre décisionnel du dépistage de la trisomie 21 à pour objectifs :

  • améliorer la sensibilité et la spécificité du dépistage actuellement proposé
  • diminuer le recours aux gestes invasif sans détériorer la qualité de dépistage des aneuploïdies en termes de faux négatif et faux positif